Pipeline genómico clínicoEn validación

Genómica clínica de precisión diagnóstica

ViperSeq automatiza el análisis WGS/WES end-to-end: desde la lectura bruta hasta la clasificación ACMG de cada variante. Infraestructura dedicada y cifrada, con trazabilidad clínica completa.

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Análisis WGS · Muestra CLN-2847 ● EN PROCESO
1,247 SNVs
Variantes detectadas
38 ClinSig
Relevancia clínica
3 ACMG
Patogénicas
<24h
Tiempo de respuesta
por muestra WGS
>99.9%
Precisión en
detección de variantes
UE
Datos alojados en
la Unión Europea
ACMG
Clasificación automática
de variantes
Pipeline · Genómica

Del secuenciador al
informe clínico

Un pipeline end-to-end validado clínicamente que cubre desde la lectura bruta hasta la interpretación final, con trazabilidad completa de cada paso analítico.

Ingesta de lecturas FASTQ
Soporte para Illumina (short-read). Validación automática de calidad QC y detección de contaminación.
FASTQ · BAM · CRAM
Alineamiento y deduplicación
BWA-MEM2 con deduplicación óptica. Cobertura mínima configurable por panel.
BWA-MEM2 · GATK4
Llamada de variantes
SNVs, INDELs, CNVs y SVs en un solo paso. DeepVariant como caller primario (precisión ~100%), con GATK HaplotypeCaller como rescate secundario de indels.
DeepVariant · GATK HaplotypeCaller
Anotación e interpretación clínica
Integración con ClinVar, OMIM, gnomAD. Clasificación ACMG automatizada con revisión por especialista.
ClinVar · OMIM · gnomAD
Trazabilidad diagnóstica completa
Versiones de herramientas, parámetros y checksums por muestra. Pipeline estructurado para auditoría ISO 15189.
Informe clínico estructurado
Generación de TSV estructurado y PDF con clasificación ACMG por variante para revisión por el especialista.
Tiempo de respuesta <24h
Ejecución paralela por cromosoma (scatter-gather). Resultados típicos en menos de 24h por muestra WGS.
Casos de uso

Un pipeline, distintos
escenarios clínicos

Del diagnóstico de enfermedades raras a la oncogenética germinal — el mismo motor de clasificación ACMG se adapta al caso clínico.

01
Enfermedades raras
WES y WGS completo
Análisis de exoma o genoma completo para diagnóstico de enfermedades genéticas raras, con clasificación ACMG automatizada de cada variante candidata.
02
Oncogenética germinal
BRCA1/BRCA2 y cáncer hereditario
Reglas de clasificación propias para BRCA1/BRCA2 (panel ClinGen VCEP/ENIGMA), síndrome de Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), TP53, PTEN y RB1.
03
Análisis de trío
detección de novo automática
Búsqueda automática de variantes de novo en los VCF de ambos progenitores (criterios PS2/PM6), con confirmación manual cuando solo hay un progenitor disponible.
04
Paneles dirigidos
cobertura configurable
Define paneles de genes con umbrales de cobertura propios y alertas automáticas cuando una región no alcanza el umbral clínico requerido.
Características técnicas

Diseñado para
el entorno clínico

ViperSeq no es una herramienta de investigación adaptada. Nace como plataforma diagnóstica: auditoría, cumplimiento y fiabilidad desde el primer día.

01
Gestión de variantes
ACMG-automatizada
Clasificación automática conforme a guías ACMG/AMP 2015 y actualizaciones ClinGen. El especialista revisa, no clasifica desde cero.
02
Integración LIS/HIS
sin fricciones
Exportación estructurada TSV/JSON por muestra. Conectores LIS/HIS en roadmap — contacta para integraciones específicas.
03
Base de conocimiento
interna y privada
Construye tu base de variantes institucional privada. Enriquecida con ClinVar y clasificaciones propias del laboratorio.
Validación

Clasificación ACMG con el rigor
que exige el diagnóstico clínico

27 criterios ACMG/AMP 2015 con las actualizaciones del comité ClinGen SVI, evaluados mediante el modelo cuantitativo bayesiano (Tavtigian et al. 2020).

01
27 criterios ACMG/AMP
+ ClinGen SVI
Motor de clasificación bayesiano (Tavtigian et al. 2020) sobre los 27 criterios ACMG/AMP 2015, con las recalibraciones del comité ClinGen SVI.
02
44 paneles de expertos ClinGen
71 genes vía eRepo
Especificaciones de gen por panel de expertos VCEP integradas vía eRepo, cubriendo 71 genes de relevancia clínica establecida.
03
14 genes
con reglas propias
Lógica de clasificación adicional para BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, RB1, síndrome de Lynch y genes cardíacos de alto impacto clínico.
04
Validado contra
GIAB HG002
Benchmark de referencia Genome in a Bottle: precisión (PPV) 99.99% global, DeepVariant primario con GATK como rescate secundario de indels.
>99.9%
Precisión (PPV) global
0.005% tasa de FP
92.2%
Sensibilidad (TPR) global
92.8% SNVs · 84.1% indels
100%
Precisión en SNVs
DeepVariant, 0 FP en el benchmark

La menor sensibilidad en indels es una limitación conocida de la secuenciación short-read, no específica de ViperSeq. GATK se mantiene disponible como rescate para revisión manual en casos de alta sospecha clínica.

Seguridad y cumplimiento

Pensado para superar la
evaluación de seguridad de un hospital

Los datos genéticos son datos de categoría especial (artículo 9 RGPD). Así es como los tratamos.

01
Datos alojados
en la Unión Europea
El servidor de producción está ubicado en España. Los datos de tus pacientes no se transfieren fuera de la UE.
02
Cifrado en tránsito
de extremo a extremo
Todo el tráfico viaja cifrado por HTTPS a través de un túnel saliente, sin puertos abiertos ni IP del servidor expuesta.
03
Pseudonimización
por diseño
Trabajamos con el identificador de muestra que nos indica el laboratorio, no con el nombre ni la fecha de nacimiento del paciente. La vinculación con la identidad la gestiona tu propio sistema (LIS/HIS).
04
Infraestructura dedicada
y aislada por cliente
Cada laboratorio opera en un entorno independiente, sin compartir base de datos ni almacenamiento con otros clientes.
05
Acuerdo de tratamiento
de datos (DPA)
Firmamos un DPA específico con cada laboratorio para el tratamiento de datos de categoría especial, conforme al artículo 28 RGPD.
06
Trazabilidad completa
por muestra
Versiones de herramientas, parámetros y checksums fijados por muestra. Pipeline estructurado para auditoría ISO 15189.
Primeros pasos

Cómo empezamos

Nuestro equipo de implementación trabaja directamente con el laboratorio para validar el pipeline en tu entorno antes del lanzamiento.

Conversación inicial
Volumen de muestras, tipos de análisis (WES/WGS/paneles) y requisitos de integración LIS/HIS de tu laboratorio.
Validación técnica en tu entorno
Ejecución del pipeline sobre muestras de referencia y, si procede, sobre casos ya resueltos de tu laboratorio.
Entorno dedicado
Aprovisionamiento de tu infraestructura aislada y firma del Acuerdo de Tratamiento de Datos (DPA, art. 28 RGPD).
Producción y acompañamiento
Análisis de muestras reales con soporte técnico directo durante el arranque.
FAQ

Preguntas frecuentes

¿Dónde se alojan los datos de mis pacientes?
En la Unión Europea. El servidor de producción está en España; los datos no se transfieren fuera de la UE.
¿ViperSeq sustituye al genetista clínico?
No. Automatiza la detección y clasificación preliminar; el informe final siempre requiere revisión del especialista antes de su uso diagnóstico.
¿Qué secuenciadores son compatibles?
Illumina (short-read) — la tecnología validada de extremo a extremo en el pipeline actual.
¿Puedo enviar un VCF ya generado en lugar de FASTQ?
El motor de clasificación ACMG puede ejecutarse sobre un VCF ya anotado de forma independiente. El pipeline completo de la plataforma parte hoy de datos brutos FASTQ; contacta con nosotros si tu caso requiere partir de un VCF.
¿Cuánto tarda el análisis de una muestra?
Menos de 24 horas por muestra WGS en condiciones típicas.
¿Cuánto tarda la implementación en mi laboratorio?
Depende del volumen y la complejidad de tu integración. Contacta con nosotros para una estimación adaptada.
Contacto

Listo para integrar genómica
en tu laboratorio clínico

Nuestro equipo de implementación trabaja directamente con el laboratorio para validar el pipeline en tu entorno antes del lanzamiento.

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